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非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）について

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当院は、出生前検査認証制度等運営委員会から施設認定を受け、2026年10月よりNIPTを開始します。

NIPTとは、妊娠10週以降（予約は妊娠9週から可能）に、母体の血液を採取し、胎児の染色体異常を調べる非侵襲的で非確定的な検査です。日本では21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）という3つの染色体異常症を対象としています。非確定的なスクリーニングであり、陽性の場合は確定診断のために羊水検査などの追加検査が必要です。

受診前に知っていただきたいこと
対象となる妊婦さん
受診の流れ
診療日時
予約および受診方法
検査費用
お問い合わせ先

１．NIPTの受診前に知っていただきたいこと

  • 当院での初回遺伝カウンセリングは、妊娠10週0日から15週6日まで受けられます。
  • 必ず遺伝カウンセリングを受けていただきます。
  • 遺伝カウンセリングには、必ずご夫婦そろって来談ください。
  • この検査は赤ちゃんの命にかかわる出生前検査であり、検査について十分に理解し、望まない結果が得られた場合についても、事前にご夫婦で十分に考えておく必要があります。
  • 検査を受ける場合、出産時および出産後の母児の状況の情報提供にご協力いただきます。
  • この検査では、妊娠中のお母さんの血液（10ml）を用いて、赤ちゃんに染色体の病気があるかを調べます。
  • 検出できるのは、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの3つの染色体異常症のみです。
  • 上記以外の染色体や遺伝子に関わる病気などは検出できません。
  • これは確定的な検査ではありません。
  • 診断の確定には羊水染色体検査が必要です。
  • ｢陰性｣であっても赤ちゃんが上記3つの染色体異常症でないと100%言い切れるわけではありません（「偽陰性」の可能性があります）。
  • ｢判定保留｣の場合は、再度採血が必要になったり、最終結果が得られないこともあります。
  • 遺伝カウンセリング費用および検査料は健康保険が適用されないため、自費診療となります。

（参照：出生前検査認証制度等運営委員会 ）
一緒に考えよう、お腹の赤ちゃんの検査｜出生前検査認証制度等運営委員会
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）とは | 出生前検査認証制度等運営委員会

２．NIPTの対象となる妊婦さん

下記のいずれかに該当している妊婦さんがNIPT検査の対象となります。

  1. 出産時妊婦さんが35歳以上
  2. 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある方
  3. 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された場合
  4. 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される場合
  5. 超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された場合
  6. 1～5には該当しないが、十分な遺伝カウンセリングを実施したうえでNIPT検査を希望される場合

かかりつけの産婦人科を通してご予約いただけます。　詳しくは、下記の「NIPT予約および受診方法」をご確認ください。

３．NIPT受診の流れ

  • NIPT検査に関わる来院は少なくとも2回必要となります。必ずご夫婦そろって来談ください。
  • NIPT検査の結果が陽性の場合は、確定診断である羊水染色体検査を受ける必要があります。

【初回】遺伝カウンセリング（60分）：NIPT検査等の説明 ➡ 採血
　　　　＊カウンセリング後に当日採血が可能です

【2回目】結果説明の遺伝カウンセリング（30分～60分）
　　　　 ＊結果が陽性の場合 : 羊水染色体検査の説明、羊水染色体検査入院予約を行います

４．NIPT診療日時

　毎週火曜日（祝日休診）
　診療時間：14時～17時　（1回1時間・上限3枠）
　場所：産婦人科外来

　

５．NIPT予約および受診方法

予約について

初回予約は、受診日に妊娠10週0日～15週6日の妊婦さんを対象とします。

  • 他院からの紹介　　地域連携室を通してご予約ください。
    • 妊婦さんからの直接の予約は受け付けておりません。
    • 担当医の先生から当院地域連携室へのFAXをお願いいたします。
      以下の様式をダウンロード後、プリントアウトしてください。
      　・NIPT 予約FAX
      　・NIPT専用　診療情報提供書
      　・NIPT前自己チェックシート ➡ 受診者へお渡しください
    • お取りした予約日、時間は担当医の先生にお返事させていただきます。
  • 当院産婦人科からの紹介
    • 直接外来担当医にご相談ください。別日にNIPT外来を予約いたします（夫婦同伴）。

受診方法について

下記をご持参のうえ、1番窓口「受診・紹介受付」へお越しください。

  • 外来予約票
  • 診療情報提供書（紹介状）
  • NIPT前自己チェックシート
  • マイナンバーカード（保険証）

６．NIPT検査費用

本検査の費用は、健康保険が適用されないため、全額自己負担となります。　　

  • 検査費用（NIPT費用 ＋ 遺伝カウンセリング料 ＋ 結果説明）　114,400円（税込）
  • 結果によって、確定検査（羊水染色体検査）を行う場合は、1泊2日の入院費用（約10万円程度）が別途かかります。

７．NIPTに関するお問い合わせ先

【予約に関するお問い合わせ】
　　地域連携室　TEL：0852-60-8082（直通）

【NIPTに関するお問い合わせ】
　　産婦人科外来またはゲノム診療科　TEL：0852-60-8000（代表）